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Frequenza
delle mutazioni CF osservate in Friuli Venezia-Giulia |
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Il campione è composto da pazienti CF
nati in Friuli Venezia-Giulia |
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Alleli studiati: 130 |
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Mutazione |
N. |
% |
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DF508 |
72 |
55,4 |
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N1303K |
8 |
6,1 |
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G542X |
6 |
4,5 |
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2183AA>G |
4 |
3,1 |
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R1162X, 621+1G>T, 1717-1G>A |
3 |
2,2 |
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3667ins4, 1874insT+Y577F |
2 |
1,5 |
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4382delA, S466X,
R1070Q, G85E, DI507, 2368-69del11, 2789+5G>A, T338I, 711+5G>A,
4016insT, D110H, F1052V+Q2R, 1677delTA, 3659delC, G551D, 4428delC, 2347delG |
1 |
0,8 |
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Ignote |
10 |
7,7 |
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Note |
120 |
92.3 |
Dati
inviati da Marcello Morgutti e Antonio Amoroso (IRCCS Burlo Garofolo
-Trieste) 11/2003.