Frequenza delle mutazioni CF osservate nel Lazio

 

 

Alleli studiati: 582

 

 

 

 

 

Mutazione

N.

%

 

 

 

DF508

328

56,4

N1303K

51

8,8

G542X

42

7,2

W1282X

15

2,6

S549R

8

1.4

621+1G>T

7

1,2

1717-1G>A

5

0,9

G85E, R553X

4

0,7

H139R, R347P, L1065P, L1077P

3

0,5

2183AA>G, 2789+5G>A, 3667ins4, S4X, D110H, R334W, M348K, 1259insA, S549N, L558S, R1066C

2

0,3

G551D, Q552X, T338I, 4016insT, 4040delA, 4167del7, S42F, R117L, H199R, R334L, D614G, A1006E

1

0,2

Ignote

72

12,4

 

 

 

Note

510

87,6

 

 

Dati inviati da Federica Sangiuolo, Maria Rosaria D’Apice e Giuseppe Novelli

(Università Tor Vergata - Roma) 11/2003.