Frequenza delle mutazioni CF osservate

in Sardegna.

 

Il campione è composto da pazienti CF di origine sarda.

Alleli studiati: 156

 

Mutazione

n.

%

 

 

 

DelF508

81

50.90

T338I

20

12.50

G542X, 2183AA>G

9

5.60

N1303K

5

3.10

G1244E

3

1.88

3849+10kbC>T, 991del5, 1706del17, S912X

2

1.25

1717-1G>A, G85E, 4016insT, 2789+5G>A, D1270N + R74W, H1054D, 711+3 A>G, 621+1G>T, S13F, L375F, G576 + R668C

1

0.62

Ignote

10

6.20

 

 

 

Note

 

 

 

Dati inviati da Maria Cristina Rosatelli (Univ. di Cagliari) Dic. 2001.