Frequenza delle mutazioni CF
osservate
in Toscana.
Il
campione è composto da pazienti afferenti al Centro CF
della
regione Toscana.
Alleli studiati: 362.
|
Mutazione |
N. |
% |
|
|
|
|
|
DF508 |
175 |
48.3 |
|
G542X |
19 |
5.2 |
|
N1303K |
16 |
4.4 |
|
2789+5G>A, R347P, L1065P |
13 |
3.6 |
|
2183AA>G |
11 |
3.0 |
|
R553X, T338I |
7 |
1.9 |
|
W1282X |
5 |
1.4 |
|
G85E |
4 |
1.1 |
|
Altre
con frequenza >1% |
13 |
3.6 |
|
|
|
|
|
Ignote |
66 |
18.2 |
|
|
|
|
|
Note |
296 |
81.8 |
Dati
inviati da Francesca Torricelli – 11/2002
(U.O.
Citogenetica e Genetica – Ospedale Careggi di Firenze).