Frequenza delle mutazioni CF osservate

nel Trentino Alto Adige.

Il campione è composto da pazienti CF nati nel Trentino Alto

Adige. Alleli studiati: 184.

Mutazione	N.	%
DF508	86	46.7
R1162X	32	17.4
N1303K	12	6.5
711+5G>A, 2183AA>G	11	6.0
2789+5G>A, G542X	4	2.2
1717-1G>A	3	1.6
G551D, R347P, W1282X, D1152H, DI507	2	1.1
R553X, R117H (+7T), 1874delT (+Y577F), 4006-8T>A	1	0.5
Ignote	7	3.8
Note	177	96.2

Dati inviati da:

Alberto Bonizzato e Elena Nicolis (Centro CF di VR)

Pier Franco Pignatti e Cristina Bombieri (Università di Verona).

Nota: La frequenza delle mutazioni presenti nei pazienti CF

del Veneto e del Trentino Alto Adige è stata pubblicata

nel 1995 da Bonizzato A. et Al. (Hum Genet 95:397-402).