|
Frequenza
delle mutazioni CF osservate in Umbria |
||
|
|
||
|
Alleli
studiati: 98 |
|
|
|
|
|
|
|
Mutazione |
N. |
% |
|
|
|
|
|
∆F508 |
54 |
55.10 |
|
N1303K |
15 |
15.30 |
|
G542X |
5 |
5.10 |
|
2789+5G>A |
3 |
3.06 |
|
W1282X, 4016 insT, R553X, E585X,
2183AA>G |
2 |
2.04 |
|
2185 insC, L1065P, R347P, G85E,
R117H, R334W, H139R, G178R, 574 delA, D110H, R1066C |
1 |
1.02 |
|
Ignote |
0 |
0 |
|
|
|
|
|
Note |
|
|
Dati inviati da Antonella Angius (Lab. Genetica Molecolare Clinica Pediatrica Universitą di Perugia, Policlinico Monteluce) Dicembre 2006