Frequenza delle mutazioni CF
osservate
nel Veneto.
Il
campione è composto da pazienti CF nati nel Veneto.
Alleli studiati: 312.
|
Mutazione |
N. |
% |
|
|
|
|
|
DF508 |
152 |
48.7 |
|
2183AA>G, R1162X |
23 |
7.4 |
|
711+5G>A |
12 |
3.9 |
|
N1303K |
11 |
3.5 |
|
1717-1G>A |
8 |
2.6 |
|
Q552X |
6 |
1.9 |
|
2789+5G>A,
G542X, R553X, G85E |
5 |
1.6 |
|
DI507 |
4 |
1.3 |
|
W1282X,
3132delTG, Q353X, 621+1G>T, 2790-2A>G, 1898+3A>G |
2 |
0.6 |
|
1874insT (+Y577F), R347P, R117H (+7T),
457TAT>G, 3849+10kbC>T, R709X, 1717-8G>A, E585X, 541del4, R1066H,
D1152H |
1 |
0.3 |
|
Ignote |
30 |
9.6 |
|
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Note |
282 |
90.4 |
Dati
inviati da:
Alberto
Bonizzato e Elena Nicolis (Centro CF di Verona)
Pier
Franco Pignatti e Cristina Bombieri (Università di Verona).